唐氏综合征是什么病?怎么预防宝宝染色体异常?
发布时间:2017-11-30 14:06:14
什么是染色体?
正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。男女都各有23对染色体数目。当正常卵子和精子相遇合成胚胎后也应该是23对染色体。
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,也就不是23对染色体,可能其中一对染色体多一条。由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、以及先天性多发性畸形等。
唐氏综合征是什么病?
我们常说的唐氏综合症或者唐氏婴儿,就是第21对染色体多一条这个问题,叫21-三体综合症,胎儿的染色体比正常多一条,多的那一条在第21对上。具体原因是细胞在减数分裂过程中,第21对染色体没有分离造成的,形成异常卵子。
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。
为预防唐氏综合症和其他染色体缺陷症,无创DNA产前检测很有必要。
孕早期检测比较适合孕妈妈的还是香港胎儿无创产前检测,这项技术是一项安全、准确、快速的检测胎儿染色体疾病技术。仅需采取孕妇静脉血即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。
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