唐筛临界风险，要不要做无创DNA？
发布时间：2020-05-19 10:04:41
唐氏筛查临界风险
唐氏筛查，是不少孕妈妈们的常规检查项目。指通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇浓度，结合孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算胎儿患先天缺陷风险。
唐筛是对18、21三体及神经管畸形患儿进行筛查。其中，18三体的患儿往往难以存活，而21三体患儿，虽然存活几率较大，但为先天愚型，会极大的增加社会及家庭负担，而这类患儿是唐氏筛查的主要目标。那么，检测出唐筛临界风险，要不要做无创DNA？
检测出唐筛临界风险，要不要做无创DNA？
唐筛准确率在70%左右，70%的21三体胎儿，唐筛结果为高危，而其余30%的患病胎儿，往往表现为唐筛临界风险。并且唐筛结果影响因素很多（受孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等的影响），其假阳性率高达90%以上。因此，如果唐筛高风险或临界风险，准爸爸妈妈们，一定不能掉以轻心，应进行下一步无创DNA或者羊水穿刺的检测以明确诊断。
其中，无创DNA产前检测技术是采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患染色体疾病。
无创DNA检测最早在孕10周就可进行检测，优点在于：比唐筛更准确，比羊水穿刺更安全，预期检出率远远高于唐氏筛查，对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%。
总的来说， 检测出唐筛临界风险也不用太过担心，可以选择再做一次准确率更高的无创DNA检测。但综合来看，还是建议准妈妈们直接做无创DNA，特别是对于超过最佳生育年龄的女性来说，一般都是临界风险或高风险，最终还是要再通过无创确认，所以条件允许建议直接做无创DNA。
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