无创DNA产前检测还是唐氏筛查？

发布时间：2016-09-08 14:20:46

21-三体(唐氏)综合症，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，由于该病是由先天因素造成，存活者主要表现为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

  一个家庭里如果有唐氏综合症患者，带来不仅仅是精神上的压力同时经济上也是一种严重的负担。

  这类疾病迄今为止无法根治，最好的办法是通过产前筛查和产前诊断来进行预防。

  目前，唐氏早期筛查并不是一种能够确诊的检查方法，只是通过测量孕妇血中的一些标志物，然后套入公式计算出胎儿是唐氏儿的机率或是风险是多少的比例，不能最终确定是否就是唐氏儿;而一般年龄等于或是大于35岁的孕妇，怀唐氏儿的风险就相对大了，一般医生会建议直接做羊水穿刺检查胎儿DNA。

  传统的绒毛膜活检、羊膜穿刺均是有创检测，有一定几率造成胎儿流产或畸形。因此更多的孕妇选择进行无创DNA产前检测。为什么要选择无创DNA产前检测？原因有以下几点：
1、高龄孕妇为确保胎儿的健康；
2、传统唐氏筛查存在40%的误差与漏诊；
3、传统唐氏筛查存在5%的假阳性率；
4、羊水穿刺存在流产、畸形风险；
5、无创DNA产前检测可快速检测多种染色体疾病；

  无创DNA产前检测，仅需抽取孕妈少量静脉血，从中提取胎儿的游离DNA，通过新一代的DNA测序技术，即可计算出胎儿染色体异常的风险率。无需侵入检查，对胎儿没有任何伤害，避免流产风险。准确率可达99.9%以上,远远高于传统的血清学筛查。

  由于内地技术的局限性，更多的孕妈还是选择去香港做无创DNA产前检测，不仅检测周期早（孕9周）、安全无创、准确率高、还可检测多种染色体疾病，这些都是优于唐氏筛查的地方。

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