胎儿染色体异常筛查到底选什么方法
发布时间：2016-09-30 17:04:19
对于胎儿染色体异常的检查：唐筛、羊水穿刺和无创DNA，因其风险的不同、价格的差异、宣传的不一，成为产前检查中颇为纠结的一项。平时可以在几百种甚至上千种不同款式、颜色和价格的鞋子中选出自己真正喜欢和需要的孕妈，在这时候可能就犯难了。
唐氏筛查
在早中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。
在唐氏筛查方案中，有单独的血清学筛查方案（Serum only），还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标，再测量胎儿的NT（颈项透明层），最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值（例如1/270），就被定义为高风险，医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。
>>>> 特点
价格便宜，筛查项目有限，预期的染色体异常检出率为60%-90%，假阳性率为3.5%-8%（因筛查策略不同而异）；在检查结果方面，筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险，不代表胎儿完全正常。
羊水穿刺
通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是羊穿。
>>>> 特点
是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”，但对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常，以及低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。同时细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功。更重要的是，容易存在流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%。
无创DNA产前检测
采集孕妇外周血，提取游离来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
>>>> 特点
只需抽取静脉血，安全无创，不会危害母体及胎儿。香港无创DNA产前检测可在孕10周进行，检测项目多达20种，准确率在99.9%，预期检出率远远高于唐氏筛查，属于一种“高级筛查”。如果非要找一个不足，那就是在价格方面相对唐氏筛查来讲贵了点，达到了上千块钱。（但是如果孩子真的有问题，生下来之后可不是几千块钱就能搞定的事情，相信会算账的孕妈都会明白这个道理）
看完了，还纠结吗？香港佐嘉医务中心提供无创DNA产前检测，赶紧咨询预约吧！
