无创DNA产前筛查能查出什么病症？
发布时间：2016-10-18 09:16:41
随着孕妈对产前检查的重视，但又担心一系列的检测也会影响胎儿，于是无创DNA产前筛查就开始进入了大家的视野。
什麽是无创DNA产前筛查呢？
无创产前检测 (Non-Invasive Prenatal Test, NIPT) 是一种无创的产前胎儿综合疾病测试，在准妈妈怀孕10周以后，抽取准妈妈静脉血，从中提取游离的DNA片段 (来自母体和胎儿的DNA片段)，采用新一代高通量测序 (NGS) 技术，通过序列比对将这些染色体片段精确定位到每个染色体上，可以检查出是否潜在有影响胎儿健康的病症。具有灵敏度高、特异性强、准确性高等特点，准确率达99.9%，显著优于传统血清学唐氏筛查。
无创DNA产前筛查可以检查出哪些病症呢？
染色体非整倍体疾病
根据国家卫计委2013年公布的数据显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。研究表明21、18、13--单体综合症及X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%，对于这类疾病尚无有效的治疗方法，只能广泛开展产前DNA筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。
唐氏综合征
唐氏综合症又称21三体综合征，是一种最常见的染色体数目异常，在活产新生儿中发病率约为1/700~1/800，患者核型可分为单纯三体型、易位型及嵌合型、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
爱德华氏综合征
爱德华氏综合征又称18三体综合征，是发生率仅次于唐氏综合症的染色体异常疾病，临床表现为严重的身体系统发育障碍、面部畸形、生长迟缓、骨骼异常、心脏和肾脏畸形等，存在严重的智力低下和多种缺陷，新生儿发生率约为1/5000。
帕陶氏综合征
帕陶氏综合征又称13三体综合征，是常见染色体异常疾病之一，长引起胎儿严重的多发结构畸形，包括颅脑、颜面部及心脏畸形等，同时存在严重的智力发育障碍，新生儿中发病率约为1/25000，女性明显多于男性。
特纳综合征
特纳综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病，由于父体或母体在减数分裂过程中发生变异，使一方带X染色体的生殖细胞与另一方不带性染色体或畸变的X染色体的生殖细胞结合而发病，临床特点为身矮、生殖器和第二性征不发育及躯体发育异常，发生率为新生儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。占胚胎死亡的6.5%。
克兰费尔特综合症
克兰费尔特综合症又称先天性曲细景精管发育不全综合征，是一种较为常见的性染色体畸变遗传病，是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致，患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，临床表现为患者有类无睪身材、男性乳房发育、小睪丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。
单基因遗传疾病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制遗传病，有6600多种，并且每年在以10~15种的速度递增，单基因遗传病以及对人类健康构成了较大的威胁，在我国，地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全是常见的单基因遗传病。
地中海贫血
地中海贫血是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和阿尔法地中海贫血较为常见，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对战我国人群910%以上的地贫基因作出诊断。
杜氏肌营养不良症
杜氏肌营养不良症是由于肌营养不良蛋白基因缺陷而导致的一种X染色体隐性遗传疾病，通常男性发病，女性多为杂合子携带者，发病率约为活产男婴的1/3500。该病是一种致死性神经肌肉性疾病，目前尚无有效治疗方法，因此进行产前DNA诊断和遗传咨询是防止患儿出生最重要的措施。
甲型血友病
甲型血友病是由于凝血因子的遗传缺陷或缺乏导致凝血活酶生成障碍的一种常见X染色体隐性遗传疾病，约占先天性出血性疾病的85%，该病主要是女性传递，男性发病，多见隔代遗传，男性患病率约为1/5000，约60%患者有遗传病家族史。
先天性软骨发育不全
先天性软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，是一种以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒，常合并有其他遗传性疾病或出现肌肉骨骼系统其他畸形已经呼吸、神经系统的严重并发症，在我国的发生率为18/1000000。
无论是否有遗传病，小编还是建议各位孕妈做个详细的检查。对于每个母亲来说，只要是能确保宝宝健康的事情都是应该去做的。了解无创DNA产前检查，关注胎儿健康，详情请咨询香港佐嘉医务中心。
