无创产前基因检测的科学性

发布时间：2016-11-07 09:13:37

如今不论是专家还是公众基本已经达成共识，无创产前基因检测技术具备安全、快速、方便、准确等特点，在产前筛查环节具有重要价值。

对于这一技术的形成和原理是有长远历史的。早在1949年，法国科学家就发现在外周血中存在游离DNA;1997年，香港中文大学卢煜明教授在怀有男性胎儿的孕妇外周血中扩增到了Y染色体的片段，正常女性体内是不含有Y染色体的，从而证明了孕妇外周血中存在胎儿游离DNA。而无创产前基因检测技术检测原理正是依赖于在孩子有病和没病时孕妇外周血中胎儿游离DNA发生变化而建立的。

事实上，对于这一技术的在临床实际应用情况评估的临床验证也在不断开展。与传统血清学检查假阳性率高达97%~98%相比，无创产前基因检测的准确性大幅提升，而且也规避了接受羊水穿刺有创检查而带来的风险。